每年2月的最后一天，被定为国际罕见病日（Rare Disease Day）。这一特别的日子最早源于2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，寓意着罕见病的“罕见”，并首次举办活动。目前，全球确认的罕见病种类约有7000种，每年新增约250种，罕见病患者的数量超过3亿人。在中国，这一患者群体同样庞大，约有2000万患者，且每年新增超过20万例。尽管医学上将罕见病定义为发病率极低的疾病，但在中国庞大的人口基数下，罕见病并不罕见，理应引起社会的高度重视。

罕见病，亦称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。对于罕见病的具体界定，不同国家和地区存在差异。在美国，罕见病是指患病人数少于20万，或发病率低于1/1500的疾病；而欧盟则将发病率不超过5/10000的疾病定义为罕见病；在日本，患病人数少于5万，或发病率低于1/2500的疾病被认定为罕见病。在中国，目前尚无统一的官方定义，通常参考世界卫生组织（WHO）的标准，患病人数占总人口的0.065‰-1‰之间的疾病归类为罕见病。

罕见病的发病原因主要归结为遗传因素和环境因素两大类。约80%的罕见病是由遗传因素导致的，这些疾病通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传等方式传递，通常由基因突变引起，可能涉及单个或多个基因。此外，环境因素同样不可忽视，例如化学物质、辐射及病毒感染都可能诱发基因突变，从而导致罕见病的发生。孕期母亲的生活习惯、饮食及接触有害物质等，也可能增加胎儿患罕见病的风险。

罕见病具有发病率低、病情严重、诊断困难和治疗手段有限的特点。由于其发病率低，临床医生对这些疾病的认识往往不足。大多数罕见病在儿童时期发病，并且呈进行性发展，可能严重损害患者身体机能，甚至危及生命。诊断过程通常漫长且艰难，患者往往需要在多家医院辗转才能确诊，这可能延误治疗时机。目前，针对罕见病的有效治疗方法相对有限，许多患者面临无药可医的窘境，部分治疗药物价格昂贵，给家庭带来沉重经济负担。

近年来，随着对罕见病研究的深入及技术进步，罕见病药物研发取得了显著进展，越来越多的新药进入临床试验阶段，部分已成功获批上市，为罕见病患者带来了希望。人生就是博-尊龙凯时将持续关注和支持这一领域的发展，让更多患者享受到医疗健康的权益。

以下为部分罕见病药物靶点及相关研究进展：